179 genów związanych z nerkami, a odpowiedzialnych za nadciśnienie tętnicze zidentyfikowali naukowcy m.in. z Polski. Niektóre z tych genów mogą być celem istniejących już leków, tworząc nowe możliwości leczenia wysokiego ciśnienia tętniczego krwi.
Nadciśnienie tętnicze może doprowadzać do udaru mózgu, jak również niewydolności serca, choroby tętnic obwodowych, niewydolności nerek, demencji, uszkodzenia siatkówki i pogorszenia lub utraty wzroku. Aż 40 proc. udarów związanych jest ze zbyt dużym ciśnieniem tętniczym krwi.
Posiada ono istotną komponentę dziedziczną, występując w rodzinach, ale dokładne mechanizmy, za pośrednictwem których geny wpływają na predyspozycje osób do nadciśnienia, nie są jasne. Z kolei zainteresowanie badaczy szczególnie genami związanymi z nerką jest związane z faktem, że to narząd o kluczowym znaczeniu dla regulacji ciśnienia krwi, nadciśnienia i leczenia przeciwnadciśnieniowego – czytamy w omówieniu badania na stronie internetowej Uniwersytetu Jagiellońskiego, którego badacz uczestniczył w odkryciu.
Badacze kierowani przez prof. Macieja Tomaszewskiego z Uniwersytetu w Manchester, skoncentrowali się na tym, w jaki sposób informacje odziedziczone w DNA przekładają się na predyspozycje genetyczne do wysokiego poziomu ciśnienia krwi poprzez zmiany w aktywności niektórych genów nerek. Badania, w których brali udział badacze z kilku polskich uczelni (UJ, Śląski Uniwersytet Medyczny, Uniwersytet Medyczny im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, Collegium Medicum Uniwersytetu Mikołaja Kopernika) opublikowano w „Nature Genetics” https://www.nature.com/articles/s41588-021-00835-w
Przykładami zidentyfikowanych genów są te wpływające na funkcję lub strukturę nerek (WDR73) lub klasycznie związane z cukrzycą (KCNJ11), a także układem odporności (IRF5 oraz IRAK1BP1). 80 proc. spośród zidentyfikowanych genów nie było dotąd wiązanych z nadciśnieniem tętniczym – czytamy w prasowym komunikacie.
Niektóre z tych genów mogą być celem istniejących leków, tworząc nowe możliwości leczenia wysokiego ciśnienia tętniczego krwi. Wskazuje na to również fakt, że szereg zidentyfikowanych genów stanowi cele terapeutyczne dla leków o znanym działaniu obniżającym ciśnienie. Na przykład KCNJ11 został zidentyfikowany jako cel dla minoksydylu i diazoksydu, podczas gdy GUCY1A3 został zidentyfikowany jako cel dla azotanów i riocyguatu. „Jest wysoce prawdopodobne, iż podobne analizy nowo zidentyfikowanych genów mechanistycznych mogą wskazać na potencjalne nowe terapie w nadciśnieniu tętniczym” – ocenia UJ.
Badania obejmowały kompleksowe analizy przeprowadzone na różnych „poziomach” molekularnych tkanki nerkowej, łącząc razem DNA, RNA oraz metylacji DNA (odpowiadającej za poziomy ekspresji genów) z tego samego zestawu próbek tkanki nerkowej. Aby określić przyczynowy związek badanych tysięcy genów z nadciśnieniem tętniczym, badacze wykorzystali metodę statystyczną, zwaną randomizacją mendlowską. (PAP)
Źródło: Serwis Nauka w Polsce – www.naukawpolsce.pap.pl
